该报告为摩熵咨询2026年1月发布的《2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局》，主要分析了中、美、日、欧罕见病政策，全球五大热门研发罕见病概况以及全球罕见病领域五大药物研发企业的布局。
罕见病行业概览
罕见病及用药定义：罕见病是指在极少数人身上发生的稀罕病症，也称孤儿病，世界上已确诊的近7000种罕见病中80%为遗传性疾病。罕见病用药即孤儿药，因研发成本高、受众少，药物种类稀缺且价格昂贵，我国罕见病药物可及性较低。
中美日欧罕见病定义与目录：各国定义标准不同，美国以患者人数（<20万人）为核心，日本以医保可负担性为核心（患病率<1/2500），欧盟强调跨国协同（患病率<1/2000），中国通过目录管理（患病率<1/10000），已有207种疾病纳入目录。中国通过国家目录确定疾病并由政府主导更新，美国无统一目录，日本有难病名录，欧盟通过Orphanet数据库管理。
中、美、日、欧罕见病政策分析
中国罕见病药物政策现状：资格认定体系尚在构建中，以目录管理为基础，暂未设置独立认定标准和专门管理机构，审评路径逐渐清晰，临床急需的境外已上市罕见病药品审评时限为七十日。
各国加速审评通道：美国有优先审评（6个月）、加速审评、快速通道、突破性疗法、再生医学先进疗法等；日本有优先审批（9个月）；欧盟有附条件上市许可、特例批准、PRIME计划（150天）；中国有优先审批和快速审批，对罕见病创新药等采取优先审评、缩短检验时限等措施。
中国各省医保实践：上海医社协同、医保兜底；江苏省级统筹、专款专用；安徽未入医保、大病单付；浙江省统五同、分账核算；北京天竺综保区、广东粤港澳大湾区、海南博鳌乐城先行区、上海等地有各自的试点政策。
全球五大热门研发罕见病概述
黑色素瘤：起源于皮肤黑色素细胞，是致死率最高的皮肤癌，受皮肤特征、遗传、环境等因素驱动，治疗以手术切除和非手术放化疗为主。非手术治疗包括放射治疗（如SBRT和IMRT）、化学治疗（有效率低、副作用大）、靶向治疗（副作用较小）、免疫治疗（对晚期和早期辅助治疗均有效）。全球用药市场以免疫及靶向治疗为主流，默沙东、再生元等企业主导，2024年销售额前十药物包括帕博利珠单抗（29482百万美元）、阿柏西普（9545百万美元）等。
肌萎缩侧索硬化：以运动神经元进行性变性和丧失为特征的致死性神经系统疾病，多发于中老年，我国发病年龄高峰在50岁左右，临床表现为骨骼肌无力、萎缩等，约10%为家族性，与SOD1等基因突变相关。
版权声明：本文及图片版权归原作者所有。小伯乐所推送文章仅作为分享使用，如涉版权问题，请联系我们删除。
【本报告全文及更多全行业发展报告请扫描下方二维码获取】
小伯乐欢迎各位朋友赐稿及商务合作
