无锡市血友病患者关爱工作白皮书
摘要
2026年4月17日，第38个世界血友病日当天，为响应今年世界血友病日的主题“Diagnosis: First step to care”（诊断：关怀工作的第一步），无锡血友之家在无锡市人民医院、江阴市人民医院、江南大学附属医院及新吴区新瑞医院四家血友病定点诊疗医院血友病多学科团队的共同指导与帮助下，正式发布《无锡市血友病患者关爱工作白皮书》（以下简称白皮书）。本白皮书基于对无锡市122名登记在册血友病患者的调研数据，系统梳理了无锡地区血友病患者的性别分布、疾病类型、医保状况、因子活性水平、治疗方式、残疾情况、就业状况、经济负担、区域分布与定点诊疗情况，旨在全面反映无锡市血友病诊疗现状与患者生存状况，分析现有诊疗体系的长处与不足，并提出针对性改进建议，为政策制定和医疗资源优化提供依据。此次发布标志着无锡血友病关爱工作迈入标准化、协同化新阶段，为提升患者生活质量、推动区域罕见病防治体系建设提供了重要参考。
一、无锡市血友病患者群体概况
1.1 性别与年龄分布
本次统计共覆盖血友病患者122人。其中男性患者120人，占绝对多数（98.4%），女性患者2人（1.6%），符合血友病X染色体连锁隐性遗传的疾病特征。从年龄结构看，患者群体涵盖全生命周期，其中学龄前儿童5人，在校学生43人，显示青少年及儿童患者占相当比例，凸显早期诊断、规范治疗及青少年健康管理的重要性。（见图1、图2）
1.2 疾病类型与严重程度
- 患病类型：血友病A患者104人，占84.2%；血友病B患者15人，占12.3%；血管性血友病患者3人，占2.5%。血友病A是主要类型。（见图3、图4）
- 因子活性与疾病严重程度：依据世界血友病联盟标准，重型患者（因子活性≤1%）59人，占48.4%；中度患者47人，占38.5%；轻度患者16人，占13.1%。中重度患者合计占比高达86.9%，表明无锡市血友病患者群体对长期、规范替代治疗有极高依赖性。（见图5、图6）
1.3 区域分布
患者广泛分布于无锡各行政区域，其中：惠山区26人、梁溪区21人、江阴市19人、宜兴市15人、滨湖区14人、新吴区11人、锡山区9人、其他地区8人。患者分布与区域人口基数有一定相关性，但数据也提示需关注偏远或农村地区的患者可及性。（见图7A）
二、诊疗与医疗保障现状
2.1 诊疗能力建设
无锡市已初步建成覆盖全市的血友病诊疗网络。江阴市人民医院和无锡市人民医院先后于2023年12月和2025年3月通过国家级评审，被正式授牌“国家血友病治疗中心”，标志着无锡地区血友病诊疗规范化、标准化水平获得国家级认可。全市共有6家定点医院,分别为：无锡市人民医院、无锡市儿童医院、江南大学附属医院、新吴区新瑞医院、江阴市人民医院、宜兴市人民医院。形成了以国家级中心为引领、多家医院协同服务的格局。（见图7B）
2.2 治疗方式与用药
- 治疗方式：按需治疗患者53人（43.4%），预防+按需治疗47人（38.5%），规律预防治疗22人（18%）。数据表明，超过半数的患者（61.5%）仍未实现或仅部分实现国际推荐的标准预防治疗，这是导致关节损伤和残疾风险增加的关键因素。（见图8、图9）
- 治疗药品：用药呈现多元化，涵盖国内外多家企业的重组和人血来源凝血因子。值得注意的是，有10名患者使用自费的艾美赛珠单抗，显示部分患者对创新治疗手段有需求，但高昂费用限制了普及。（见图10、图11）
2.3 医疗保障与经济负担
- 医保覆盖：职工医保覆盖46人（37.7%），居民/学生医保覆盖67人（54.9%），新农合/无医保者9人（7.4%）。基本医疗保险覆盖率达92.6%，但保障水平存在差异。（见图12、图13）
- 月度药费支出：患者经济负担沉重。月度药费支出超过1.5万元的患者高达100人，占总数的82%。其中，支出2.5万元以上的有44人（36.1%），5万元以上的有10人（8.2%）。高昂的治疗费用是导致患者家庭“因病致贫、因病返贫”的核心风险。（见图14）
2.4 健康状况与社会参与
- 残疾情况：存在不同程度关节残疾的患者共49人，占40.2%（重度8人，中度22人，轻度19人）。残疾率与预防治疗普及率低直接相关。没有残疾的73人（59.8%）中，包含大量儿童、青少年患者，保护其关节功能刻不容缓。（见图15、图16）
- 就业与学业：成年患者（含退休）中，有稳定工作者35人，无工作者34人，就业形势严峻。同时，在校学生达43人，凸显了对血友病患儿教育支持、校园关怀及未来职业规划的重要性。（见图17、图18）
- 经济困难状况：低保户16人，低保边缘户12人，合计占比23%。这反映了血友病对家庭经济的显著冲击。（见图19）
三、主要成就与优势
1. 诊疗体系日趋完善：成功创建两家“国家血友病治疗中心”，形成了区域诊疗核心，带动了全市血友病诊疗水平的整体提升。
2. 医保覆盖基础广泛：基本医保覆盖了绝大多数患者，为治疗提供了基础保障。
3. 药品可及性提升：治疗药物供应相对稳定，患者可选择品种较多。
4. 患者登记初具规模：已建立起覆盖122名患者的数据库，为疾病管理、政策研究奠定了基础。
四、面临的挑战与不足之处
1. 预防治疗普及率低：仅18%的患者接受规律预防治疗，远低于发达国家水平。这是导致当前患者群体残疾率高（40.2%）的根本原因。许多患者因经济负担、观念认知或药品供应等问题，无法实施最有效的保护性治疗。
2. 患者经济负担依然沉重：尽管有医保，但高昂的自付费用（特别是对于需要高剂量预防治疗的患者）仍是巨大压力。自费创新药的使用更是让部分家庭难以承受。
3. 诊疗同质化有待加强：各定点医院之间在诊疗规范、患者教育、综合关怀（如理疗、心理、牙科）方面可能存在差异，需推动标准化管理。
4. 全生命周期管理存在断点：从儿童到成人患者的过渡期管理、成人患者的就业支持、老年患者的共病管理等方面缺乏系统性的社会支持体系。
5. 数据管理与利用深度不足：现有患者数据以基础统计为主，缺乏对治疗结局、生活质量、长期随访等动态数据的精细化收集与分析，难以科学评估政策效果和诊疗质量。
6. 社会认知与支持网络薄弱：公众对血友病认知不足，患者在教育、就业、社会活动中仍面临歧视与障碍。患者组织力量有待进一步发挥。
五、政策建议与改进方向
为提升无锡市血友病诊疗水平，改善患者生活质量，构建更完善的罕见病保障体系，提出以下建议：
1. 大力推广与保障标准预防治疗：
- 医保政策倾斜：探索对规律预防治疗的凝血因子费用实施更优的支付政策，如单独核算、提高报销比例、设置年度最高支付限额等，切实降低患者自付压力。
- 加强临床宣教：医疗机构需向患者，特别是新确诊患儿家庭，强化预防治疗重要性的教育，树立“早预防、保关节”的理念。
2. 构建多层次医疗保障与救助体系：
- 强化医疗救助：将血友病纳入门诊特殊病种管理，简化报销流程。衔接基本医保、大病保险、医疗救助及慈善援助，对低保、边缘户及高费用患者实施精准兜底保障。
- 探索创新支付模式：关注并推动血友病创新治疗药物（如长效因子、非因子疗法）进入国家医保目录。探索地方特色的补充医疗保险或惠民保项目对高价罕见病药物的覆盖。
3. 深化诊疗体系建设与质量管理：
- 推进同质化诊疗：以两家国家中心为枢纽，建立无锡市血友病诊疗协作网，制定并推行统一的诊疗规范、患者教育材料和转诊流程。
- 发展综合关怀团队：在血友病中心配备或联合康复理疗师、心理医生、口腔科医生、遗传咨询师、社工等，提供一站式综合医疗服务。
4. 建立全生命周期健康管理与社会支持体系：
- 关注“过渡期”：建立青少年向成人期转诊的标准化流程，确保治疗连续性和生活指导。
- 促进社会融合：联合教育、人社、残联等部门，保障血友病患儿平等受教育权，为成年患者提供职业培训、灵活就业等支持，消除社会歧视。
5. 升级患者登记与数据应用系统：
- 建立无锡市血友病电子化登记管理系统，动态收集治疗、出血事件、关节评估、生活质量等数据。
- 基于数据开展真实世界研究，评估治疗效益，为医保谈判、临床决策和公共卫生政策提供本土化证据。
6. 赋能患者组织，加强社会宣传：
- 支持无锡市血友病患者组织的建设与发展，使其成为医患沟通的桥梁、政策倡导的触手和患者互助的平台。
- 利用各类媒体开展血友病科普宣传，提高公众认知，营造关爱、接纳的社会氛围。
结语
无锡市在血友病诊疗体系建设上已取得阶段性重要成果，但患者群体在预防治疗、经济负担、社会融入等方面仍面临严峻挑战。推动血友病防治工作从“以治为主”向“防治结合、全程管理”转变，从“医疗单维度”向“医疗-医保-社会-患者”多维度协同发力转变，是未来的必然方向。我们呼吁政府、医疗机构、医保部门、社会各界与患者携手，共同致力于减轻患者病痛与经济负担，提升其生活质量，让每一位血友病患者都能享有平等、健康、有尊严的人生。
数据来源：无锡市血友病患者健康档案登记数据库（截至统计时间2025年12月31日24:00）
编制单位：无锡血友之家
鸣谢：无锡市人民医院 江南大学附属医院 江阴市人民医院 新吴区新瑞医院
日期：2026年4月17日
