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罕见病是对一类患病率极低、单一疾病患者人数有限的疾病的统称。尽管单个罕见病病种影响的人数较少，但从整体来看，罕见病呈现出显著的群体性特征。全球目前已知的罕见病超过10,000种0,在以患病率进行界定的罕见病中，有84.5%的疾病患病率低于百万分之一。
循证研究显示，罕见病在人群中的总体患病率约为3.5%-5.9%,全球受罕见病影响的人数约2.6~4.5亿。Ophanet在2019年的研究表明，71.9%的罕见病与基因有关21,69.9%的罕见病则在儿童期发病。
治疗罕见病仍是国际难题，美国作为孤儿药研发的主要国家，大约5%的罕见病拥有FDA批准的药物41。即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，患者家庭住往伴随长期甚至终身的疾病负担。
由于罕见病种类繁多、临床表现异质性强、确诊难度高，罕见病流行病学研究在全球范围内均高度依赖本国医疗体系和研究基础，尚未形成统一的国际定义标准。在此背景下，各国根据自身国情，分别以患者总数或患病率阈值对罕见病进行界定，并据此构建相应的管理和支持体系。
例如，美国以患者总数作为核心标准(患病总人数低于20万的疾病),欧盟和日本则结合患病率、疾病严重程度等因素进行界定(欧盟：患病率低于50/100,000的慢性、渐进性且危及生命的疾病；日本：患者总数不超过5万人或患病率低于40/100,000的疾病)A。这种差异化路径反映了罕见病治理在不同医疗体系和政策环境中的现实选择。
在中国，罕见病长期面临疾病识别不足、流行病学数据积累有限等现实约束。尽管如此，综合现有研究与估算结果，中国人群中已知的罕见病逾4000种，罕见病患者规模约2000万间，涉及大量家庭和长期医疗需求。
从疾病谱特征和患者规模来看，罕见病在中国并非边缘性医疗问题，而是具有明确公共健康和社会治理属性的重要议题。这一现实为罕见病逐步进入国家公共治理视野，奠定了坚实的现实基础。
来源：沙利文
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