家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，表现为低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高，显著增加早发性动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险。FH全球患病率约为1/311-313，但在ASCVD患者中高出10倍，在早发性ASCVD患者中高出20倍，严重高胆固醇血症患者中高出23倍。然而，包括埃塞俄比亚在内的90%以上国家尚无FH流行病学数据。埃塞俄比亚的血脂异常患病率高（成人总患病率56.6%，糖尿病患者65.7%），但FH研究几乎空白。
《JCEM Case Reports》杂志发表了一篇文章，该研究首次利用荷兰脂质临床网络评分（DLCNS）在埃塞俄比亚表型诊断FH，旨在提高早期识别与干预意识。
1、研究回顾性分析了2025年10月至2025年12月在提库尔·安贝萨专科医院诊断的3例FH病例，采用DLCNS进行表型评分。
2、诊断标准：DLCNS基于LDL-C水平、家族史、心血管疾病史及体征（如腱黄瘤、角膜老年环）打分，≥8分为明确FH，6-8分为可能FH。
3、血脂检测：记录患者使用他汀类药物前后的血脂指标（总胆固醇、LDL-C、HDL-C、甘油三酯）。
4、病例特征：
病例1：55岁女性，2型糖尿病、高血压等多病共存，LDL-C基线355mg/dL（9.2mmol/L），DLCNS评分为8分（可能FH）。
病例2：38岁男性，3年劳力性胸痛，LDL-C基线265mg/dL（6.9mmol/L），家族史阳性（父亲40余岁猝死），DLCNS评分为9分（明确FH）。
病例3：52岁女性，颈部肿胀伴甲状腺毒症，LDL-C基线238mg/dL（6.2mmol/L），双侧跟腱黄瘤，DLCNS评分为8分（明确FH）。1、FH诊断现状：3例患者中2例为明确FH（DLCNS≥8分），1例为可能FH（DLCNS=8分）。所有患者基线LDL-C水平显著升高[（238-355mg/dL）（6.2-9.2 mmol/L）]，提示埃塞俄比亚可能存在大量未诊断的FH病例。
2、DLCNS适用性：在缺乏基因检测的情况下，DLCNS能够有效分类FH，适合资源匮乏地区推广。
3、治疗与预后：强化他汀联合依折麦布治疗后，病例1 LDL-C从9.2mmol/L降至4.8mmol/L，病例2从6.9mmol/L降至2.9mmol/L，但病例3因未复诊无法评估。
4、筛查缺失：埃塞俄比亚目前无系统性血脂筛查项目，血脂检测仅用于已存在心脏代谢（cardiometabolic）合并症的患者，导致FH诊断延迟（如病例2首次确诊FH时已发生心肌梗死）。
5、公共健康意义：早期识别FH并开展家族筛查可显著降低心血管事件风险，但埃塞俄比亚亟需建立国家筛查计划和FH登记库，提高临床对FH的警惕性。
研究总结
研究小结：本研究首次通过DLCNS在埃塞俄比亚临床诊断FH，验证了该工具在资源匮乏环境中的可行性，同时揭示了当地FH诊断不足和管理滞后的问题。推动系统性筛查和临床工具应用是改善FH管理的关键。
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