研究背景：
GJB2基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋的最常见原因。尽管其发病率较高，但GJB2相关性耳聋的致病机制尚未完全阐明，目前尚无治愈方法。基因治疗被认为是根治遗传性疾病最有希望的策略之一，多种毛细胞耳聋基因突变如OTOF、TMC1等已取得良好的基因治疗效果，然而对GJB2基因突变相关耳聋的治疗效果不佳。在一些Gjb2敲除小鼠模型中，AAV介导的Gjb2基因过表达在内耳中未能改善听力阈值，反而加剧了听力损失并导致毛细胞丢失，可能原因包括病毒载体的异位表达、宿主免疫应答及Gjb2表达时空特性等。因此，探索GJB2基因治疗受限的潜在原因及应对策略是突破GJB2基因治疗困难的关键所在。
文章概述：
近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院孙宇团队在Advanced Science杂志发表了题为“Viral-Mediated Connexin 26 Expression Combined with Dexamethasone Rescues Hearing in a Conditional Gjb2 Null Mice Model”的研究成果。该研究确定了AAV2.7m8血清型与gfaABC1D启动子联合可靶向感染内耳支持细胞，发现Gjb2基因替代疗法会导致野生型小鼠感觉毛细胞（HCs）缺陷、过度炎症反应和听力损失，而地塞米松（DEX）可抑制巨噬细胞募集，对HC损伤有保护作用。新型AAV载体与DEX的联合应用在GJB2基因敲除小鼠模型中显示出协同效应，增强了基因治疗效果。该研究为治疗GJB2缺陷相关的遗传性耳聋提供了新策略。
资料来源：Advanced Portfolio
原文链接：
https://advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202406510
#基因治疗耳聋 #GJB2基因 #耳聋治疗 #先天性耳聋 #科研 #耳聋基因筛查 #王华力验配师
GJB2基因突变是导致常染色体隐性遗传性耳聋的最常见原因。尽管其发病率较高，但GJB2相关性耳聋的致病机制尚未完全阐明，目前尚无治愈方法。基因治疗被认为是根治遗传性疾病最有希望的策略之一，多种毛细胞耳聋基因突变如OTOF、TMC1等已取得良好的基因治疗效果，然而对GJB2基因突变相关耳聋的治疗效果不佳。在一些Gjb2敲除小鼠模型中，AAV介导的Gjb2基因过表达在内耳中未能改善听力阈值，反而加剧了听力损失并导致毛细胞丢失，可能原因包括病毒载体的异位表达、宿主免疫应答及Gjb2表达时空特性等。因此，探索GJB2基因治疗受限的潜在原因及应对策略是突破GJB2基因治疗困难的关键所在。
文章概述：
近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院孙宇团队在Advanced Science杂志发表了题为“Viral-Mediated Connexin 26 Expression Combined with Dexamethasone Rescues Hearing in a Conditional Gjb2 Null Mice Model”的研究成果。该研究确定了AAV2.7m8血清型与gfaABC1D启动子联合可靶向感染内耳支持细胞，发现Gjb2基因替代疗法会导致野生型小鼠感觉毛细胞（HCs）缺陷、过度炎症反应和听力损失，而地塞米松（DEX）可抑制巨噬细胞募集，对HC损伤有保护作用。新型AAV载体与DEX的联合应用在GJB2基因敲除小鼠模型中显示出协同效应，增强了基因治疗效果。该研究为治疗GJB2缺陷相关的遗传性耳聋提供了新策略。
资料来源：Advanced Portfolio
原文链接：
https://advanced.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/advs.202406510
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