罕见病单病种发病率极低，但病种繁多，患者群体总数不容忽视。由于缺乏大规模人群筛查数据，我国绝大多数罕见病的本土准确发病率和致病基因突变谱仍不明确，传统回顾性临床登记难以真实反映人群遗传负荷。随着二代测序技术发展，新生儿靶向基因筛查为精准预测疾病风险提供了新契机。
2026年8月18日，首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队在《遗传》上发表了题为“基于大规模新生儿靶向基因筛查的中国罕见病发病率预测研究”的研究论文。该研究基于来自中国14个省份的33,894名新生儿靶向基因测序数据，系统预测了《罕见病目录》中42种致病基因完全覆盖疾病的发病率，为我国罕见病流行病学提供了本土化基础数据。
42种完全覆盖罕见病相关基因的变异数量分布
综上，本研究基于大规模中国新生儿人群数据，系统预测了42种罕见病的发病率，验证了靶向基因筛查作为现有新生儿筛查体系一线联合方案的可行性。该研究为我国罕见病早期干预和公共卫生策略制定提供了重要的循证数据，也为新生儿筛查从“表型筛查”向“基因筛查”转变提供了数据支持。未来随着测序范围的扩展和技术的进步，有望覆盖更多罕见病，获得更全面的流行病学数据。
首都医科大学附属北京儿童医院李巍研究员和郝婵娟研究员为论文通讯作者，胡旭昀副研究员为论文第一作者。该研究得到了国家重点研发计划项目、北京市科委国际（港澳台）科技合作项目、北京市科委首都临床特色诊疗技术研究及转化应用项目的资助。
文章录用版链接：胡旭昀,郭若兰, 齐展, 郝婵娟, 李巍. 基于大规模新生儿靶向基因筛查的中国罕见病发病率预测研究. 遗传, doi: 10.16288/j.yczz.26-127
《遗传》是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会共同主办、科学出版社出版的国家级学术期刊、中文核心期刊、中国精品科技期刊。1979年创刊，至今已有40多年历史，在国内遗传学和基因组学研究领域具有广泛的读者和较高的影响力，被国际和国内多家权威数据库收录，如PubMed、Medline、Scopus、CSTPCD、CSCD、中国知网、万方数据等，多次荣获“中国精品科技期刊”、“百种中国杰出学术期刊”和“中国国际影响力优秀学术期刊”等称号。
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