在二代测序(Next-generation sequencing,NGS)中，测序深度是影响测序成本、运算机时、SNP检出数量和基因型检测准确性的重要因素。然而，目前关于不同测序深度下SNP基因分型的一致性，以及在算法层面调整覆盖深度(depth of coverage, DP)过滤条件对低深度测序基因分型准确性的提升效果，尚缺乏系统性研究。
2026年7月7日，西北农林科技大学动物科技学院王哲鹏课题组在《遗传》上发表了题为“测序深度和DP过滤对基于二代测序的SNP基因分型准确性的影响”的研究论文。该研究在物理和算法层面阐明测序深度与SNP基因型检测准确性的关系，对在有限成本内建立最优测序方案，平衡测序成本与基因分型可靠性间的矛盾具有指导作用。
该研究比较了5×和10×测序深度下SNP分型的一致性，分析了DP过滤条件与对分型一致性的提升作用和与SNP检出率的关系，以Sanger分型结果为金标准，研究了测序深度对分型准确性的影响。结果发现，5×和10×有98.02% SNP共享，78.07%的SNP基因型检测结果一致，而分型不一致的位点几乎全部(99.18%)集中在对杂合子的分型上(如图所示)。在相同测序深度下，提升过滤DP值可以提高分型的一致性，但提升作用随DP值的升高快速衰减，SNP的检测率却大幅降低(如图所示)。NGS对SNP分型结果受染色体序列特征影响，小染色体由于重复序列和GC含量较高，杂合子位点的分型难度更大。
综上，该研究证实从物理和算法层面提升测序深度均能提高SNP基因型检测的准确性。NGS对SNP分型的难点主要集中在对杂合子的分型上，从物理层面提升测序深度能够显著提高对杂合子分型的准确性，但算法层面的提升作用不明显，且边际效益随DP值的升高而逐渐减弱。在实际应用中应综合考虑对SNP数量和分型准确率的要求，制定适宜的测序深度方案。
西北农林科技大学动物科技学院王哲鹏副教授为论文通讯作者，硕士研究生闫锦坤和周文川为论文并列第一作者。该研究得到了2026年西安市农业关键技术攻关重点项目(编号：2026-JH-NJZD-0002)和2026年陕西省农业农村厅农业科技创新项目(编号：SNTX-13)资助。
文章录用版链接：闫锦坤,周文川,薛花明,夏媛,许亮,王哲鹏. 测序深度和DP过滤对基于二代测序的SNP基因分型准确性的影响. 遗传, 2026.DOI: 10.16288/j.yczz.26-069
《遗传》是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会共同主办、科学出版社出版的国家级学术期刊、中文核心期刊、中国精品科技期刊。1979年创刊，至今已有40多年历史，在国内遗传学和基因组学研究领域具有广泛的读者和较高的影响力，被国际和国内多家权威数据库收录，如PubMed、Medline、Scopus、CSTPCD、CSCD、中国知网、万方数据等，多次荣获“中国精品科技期刊”、“百种中国杰出学术期刊”和“中国国际影响力优秀学术期刊”等称号。
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