细胞核中的染色体并非随机分布，而是以特定的三维空间方式彼此接触、协同作用。然而，不同类型人类细胞之间是否存在共同的染色体尺度空间排布规律，仍缺乏系统研究。
2026年4月30日，江南大学杨海麟教授团队在《遗传》发表题为“12种人类细胞Hi-C染色体互作网络比较分析”的研究论文。该研究基于4D Nucleome数据库中12种人类细胞的高质量Hi-C数据，涵盖多能性细胞、造血谱系细胞、组织特化细胞和肿瘤细胞，针对跨染色体互作分析中的尺度偏倚问题，建立并验证了基于染色体长度归一化的比较分析策略。
研究发现，人类细胞染色体尺度的三维组织呈现“骨架保守、局部修饰”的总体特征：由Chr16、Chr17、Chr19和Chr20等小型染色体构成的核心空间骨架，在不同细胞类型中高度保守，而Chr2、Chr3和Chr4等大型染色体的互作排名普遍靠后。Chr17-Chr19在不同细胞系中持续位列高频互作对前列，具有稳定的聚集特征。在造血谱系发育过程中，染色体互作网络模块化指数由0.0417升至0.0554，说明核内组织随功能特化逐渐趋于有序。在肿瘤细胞中，尽管核心骨架仍然存在，但出现了由结构变异驱动的异常跨染色体互作热点。
造血谱系相关细胞染色体空间互作特征分析
A：MCG001骨髓单核细胞归一化热图；B：MCG002外周血单核细胞归一化热图；C：GM12878B淋巴母细胞归一化热图；D：基于5000次重采样的网络模块化指数云雨图(****表示P<0.0001，Mann-Whitney U检验)；E：三种细胞系的染色体互作能力排名分布(Top 1~23).
该研究从染色体尺度系统揭示了不同人类细胞核内空间组织的共性与差异，为理解三维基因组宏观组织原则及结合结构变异解析肿瘤发生机制提供了新的视角。
江南大学杨海麟教授和南京医科大学附属无锡市人民医院王琼副教授为论文通讯作者，江南大学生物工程学院硕士研究生任显臻、博士研究生曹月琴为论文并列第一作者。该研究得到国家重点研发专项项目(编号：2022YFC3401300)和国家自然科学基金项目(编号：32471540，32371540)资助。
文章录用版链接：任显臻, 曹月琴, 杨海麟, 王琼. 12种人类细胞Hi-C染色体互作网络比较分析. 遗传, 2026. DOI:10.16288/j.yczz.26-060.
《遗传》是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会共同主办、科学出版社出版的国家级学术期刊、中文核心期刊、中国精品科技期刊。1979年创刊，至今已有40多年历史，在国内遗传学和基因组学研究领域具有广泛的读者和较高的影响力，被国际和国内多家权威数据库收录，如PubMed、Medline、Scopus、CSTPCD、CSCD、中国知网、万方数据等，多次荣获“中国精品科技期刊”、“百种中国杰出学术期刊”和“中国国际影响力优秀学术期刊”等称号。
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