短串联重复序列(short tandem repeat, STR)是亲缘关系鉴定中最常用的遗传标记。基于长度多态性的STR分型方法已成熟应用于亲子鉴定，但在二级亲缘关系(叔侄、祖孙、半同胞)鉴定中效能有提升空间。二代测序技术可额外获得STR基因座的序列多态性信息，有望提升复杂亲缘关系的鉴定能力。
2026年3月20日，公安部鉴定中心叶健和王乐研究团队在《遗传》发表了题为“STRSeqTyper122试剂盒和FASTASeq 300二代测序仪在亲缘关系鉴定中的应用效能评估”的研究论文。该研究基于国产二代测序平台，系统评估了STRSeqTyper122试剂盒中62个常染色体STR基因座在长度多态性和序列多态性两个维度下，应用于模拟样本和真实亲缘关系鉴定的实际效能。
该研究主要包括三部分内容：
（1）测序平台性能评估
该研究首次在国产FASTASeq 300二代测序平台应用STRSeqTyper122试剂盒，发现正反向测序深度失衡的基因座数目从Illumina MiSeq FGx测序平台的17个减少至8个，TC偏好性问题得到显著改善。
（2）亲缘关系鉴定效能评估
基于真实亲缘关系样本，一级亲缘关系（亲子、全同胞）与无关个体鉴定的系统效能达100%；二级亲缘关系与无关个体鉴定中，传统长度多态性系统效能为54.45%，而利用二代测序获得的序列多态性信息，系统效能提升至76.71%（表1）。
表1 基于STRSeqTyper122试剂盒检验真实二级亲缘关系对的参数
（3）不同等级亲缘关系区分能力评估
基于62个STR基因座的序列多态性信息，可完全区分亲子关系与二级亲缘关系；在全同胞与二级亲缘关系的区分中，设定阈值为2和-2时，系统效能达 93.81%；即便将阈值严格至4和-4，其效能仍达到73.71%。不同亲缘关间的log10CLR的结果分布情况见图1。
图1 基于STRSeqTyper122试剂盒对不同等级亲缘关系间区分的log10CLR结果分布
A：基于长度多态性计算亲子和全同胞的log10CLR亲子-全同胞值分布图；B：基于序列多态性计算亲子和全同胞的log10CLR亲子-全同胞值分布图。C：基于长度多态性计算亲子关系和二级亲缘关系的log10CLR亲子-二级值分布图。D：基于序列多态性计算亲子关系与二级亲缘关系的log10CLR亲子-二级值分布图。E：基于长度多态性计算全同胞和二级亲缘关系log10CLR全同胞-二级的分布图；F：基于序列多态性信息计算全同胞与二级亲缘关系log10CLR全同胞-二级的分布图。虚线表示判断阈值4和-4的位置。
综上所述，本研究基于FASTASeq 300二代测序平台，应用STRSeqTyper122试剂盒，系统评估了62个常染色体STR基因座一级、二级亲缘关系鉴定中的效能，通过引入序列多态性信息，二级亲缘关系的鉴定效能由长度多态性的54.45%提升至76.71%。本研究为法医亲权鉴定领域提供了一套涵盖检测试剂、测序平台到数据分析全流程的全国产化的实践策略。
文章录用版链接：陈智,冯耀森,许惠,孟庆振,张驰,康克莱,童诗雨,张哲,叶健,王乐. STRSeqTyper122试剂盒和FASTASeq 300二代测序仪在亲缘关系鉴定中的应用效能评估. 遗传, 2026, doi: 10.16288/j.yczz.25-241.
《遗传》是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会共同主办、科学出版社出版的国家级学术期刊、中文核心期刊、中国精品科技期刊。1979年创刊，至今已有40多年历史，在国内遗传学和基因组学研究领域具有广泛的读者和较高的影响力，被国际和国内多家权威数据库收录，如PubMed、Medline、Scopus、CSTPCD、CSCD、中国知网、万方数据等，多次荣获“中国精品科技期刊”、“百种中国杰出学术期刊”和“中国国际影响力优秀学术期刊”等称号。
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