湿地松(Pinus elliottii)基因组庞大且重复序列丰富，传统SNP芯片在标记密度与连锁信息刻画方面存在明显局限。基因型填充技术通过整合参考面板单倍型信息，可在较低成本下显著提升标记密度与基因组覆盖水平。然而，该技术在针叶树中的应用仍缺乏系统研究，尤其是在超大基因组背景下，其填充效果及可靠性仍有待进一步评估。
2026年3月11日，南京林业大学林木多组学选育课题组在《遗传》上发表了题为“基因型填充提高湿地松SNP密度与遗传分析准确性”的研究论文。该研究基于50株母本重测序构建参考面板，对715株半同胞子代51K芯片数据开展全基因组填充，并系统评估填充对连锁结构刻画及基因组关系矩阵估计的影响。
该研究主要包括3个部分内容：
（1）建立适用于针叶树的大规模基因型填充流程
研究构建高深度参考面板并开展遮盖验证(图1)，结果显示填充一致性稳定在约95.5%，表明在超大基因组背景下，基因型填充仍具有较高可靠性。
图2 基因型填充前后局部连锁不平衡(LD)结构比较
（3）评估基因型填充对基因组亲缘关系矩阵(GRM)稳定性的影响
结果表明，基于填充前后标记构建的的GRM高度一致(r≈0.984)，未产生系统性偏移(图3)。同时发现，距离芯片位点约500 kb以内的填充SNP对GRM估计贡献更为稳定，而更远距离位点的边际增益相对有限。
图3 基因型填充前后GRM一致性分析
综上所述，本研究建立了参考面板驱动的湿地松基因型填充与质量评估流程，构建了覆盖715个个体的高密度基因型矩阵，并系统评估了填充对LD结构及GRM估计的影响。在保持矩阵整体稳定的前提下，基因型填充显著提升了基因组标记覆盖度，为后续GWAS和基因组选择研究提供了可靠的数据基础，也为针叶树超大基因组背景下的高密度基因型构建提供了可借鉴的技术路径。
南京林业大学林草学院边黎明教授为论文通讯作者，南京林业大学硕士研究生蒋雨萱为论文第一作者。该研究得到了农业生物育种重大专项(2023ZD0405805)的资助。
文章录用版链接：
蒋雨萱, 边黎明, 周师亮, Charles Chen, Yousry A. El-Kassaby, 陈志强, Harry X. Wu. 基因型填充提高湿地松SNP密度与遗传分析准确性.遗传, 2026. DOI:10.16288/j.yczz.25-335
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