1月29日，由多位专家作序推荐，基因慧联合金域医学等14家机构共同推出的《2021基因行业蓝皮书》（预印版）（以下简称“蓝皮书”）发布。该报告围绕基因行业的宏观背景、定义、核心技术和应用、跨界融合、产业创新案例、需求调研及展望等主题，立足2020年，展望2021年基因行业发展。金域医学作为产业创新案例，被收入其中。
报告指出，基因行业在经历数个快速发展的小周期后，目前仍处于早期发展阶段。但2020年，得益于政策窗口期、稳定的市场需求增长、技术迭代及资本“回暖”，基因产业的格局已经初具生态，整体处于初始化后的高速成长期。
《2021基因行业蓝皮书》（预印版）发布
基因行业进入高速成长期
2020年新冠疫情全球大流行引发了社会对生命科学和医学领域、尤其是对基因科技的基础和转化研究的空前重视。病毒核酸检测作为新冠肺炎病原学诊断的“金标准”。“基因测序”被纳入国家发布的新型冠状病毒肺炎防控方案中。
从全球范围来看，以基因科技为代表的生物技术上升到新的战略高度。在中国，以基因产业为代表的生物医药技术成为我国“十四五”规划建议中，再度强调的战略性新兴产业之一。其中，基因大数据作为“生命健康的新基建”，也已经成为出生缺陷防控、肿瘤防治、公共卫生、科技兴农、生态保护等方面重要的技术基础。
得益于政策窗口期、稳定的市场需求增长、技术迭代及资本“回暖”，在全球经济萎靡下，基因产业反而逆势增长，迎来了重大的发展机遇。
金域医学收录入“产业创新案例”中
作为第三方医检行业的领导者，金域医学在基因检测和诊断上的做法也被收录入《蓝皮书》的“产业创新案例”中。
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金域医学建立了以二代高通量测序技术平台为主并覆盖多种分子检测技术的综合基因检测平台，极大地提高了遗传相关疾病的检测通量与效率，并减轻了病患费用负担。近年来，金域更是进一步发挥自身拥有的病理、质谱、免疫、流式等多个技术平台的优势，不断探索将基因组技术和数据与其它多组学检测数据进行整合解读的可能性，推动实现遗传相关疾病多学科综合诊断，从而真正为相关医患提供高质量、高价值的综合性诊断服务。
金域医学拥有综合的分子遗传检测技术平台
2012年来，金域医学构建并持续聚焦遗传病、肿瘤以及宏基因测序检测为主的感染病三大领域的检测服务体系，利用高质量、跨学科、广覆盖的立体专业服务网络，以及独特的服务支持体系与合作模式，将此检测技术与服务辐射全国多个省市，形成了各地区域性特色实验室，精准赋能临床。
金域医学搭建了立体的专业服务网络
比如，金域医学加入癌症、疑难杂症等疾病专科联盟，为联盟提供标准化、高质量的基因检测项目；整合生命组学单一技术创新和多组学技术，创建中国人群罕见病数据库，打造遗传性罕见病一体化诊疗模式，破解了罕见病诊断难题；设立病原微生物宏基因组检验中心实验室，并与广州呼吸健康研究院成立病原微生物宏基因组临床咨询团队，对报告进行深度解读等。
同时，金域医学推动数字化转型，推进以生物技术和新一代信息技术为基础的技术融合创新，启动“两库一中心一基地”建设，打造出具有国际水平、中国特色的“医检4.0”，可以为临床提供高质量的基因检测与咨询服务。
金域医学生物技术与新一代信息技术融合创新示意图
行业发展需借力新一代信息技术
报告认为，单细胞、基因编辑/基因治疗、蛋白和代谢组学将是2021年基因产业的前沿研发方向。整体来看，企业在细分赛道抢占领先地位纵深发展的同时，积极探索多元横向布局，扩张企业版图，发展第二增长曲线。在基因技术新基建方面，行业仍需要检测成本更低、周期更短、性能更佳（通量、读长、数据量、错误率、均一性等）、更用户友好的测序仪等设备，需要生物信息分析更加标准化、嵌入硬件、形成知识库及便于注释和解读，并借力新一代信息技术来实现更便捷的云端应用、移动应用、联网应用和数据安全。
随着基因组、转录组、蛋白质组和代谢组等多组学检测技术的日趋成熟，2021年，多组学联合交叉应用于遗传性罕见病、肿瘤等疾病临床诊治领域中，将在实现疾病的综合诊治方面迈出新一步。
《蓝皮书》还对新一年基因行业的风险作了预测。其指出，2021年，基因行业的风险点将出现在6个方面：对于生物安全把控不当；肿瘤早筛与肿瘤早检的概念混淆或扩大化；短期市场热点带来资本聚集后的泡沫；产品端质控不严；国产化替代的实际执行中的固步自封或垄断；跨界融合野蛮生长等。
来源 |《2021基因行业蓝皮书》节选
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