每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。
由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。
2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。
2021年9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布，报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”。
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1、《中国罕见病综合报告（2021）》
2、《罕见病目录》
3、《罕见病诊疗指南》
