裸淋巴细胞综合征其实是一组罕见的遗传性免疫缺陷病，你可以把它想象成身体内的免疫细胞“忘了穿制服”，导致免疫系统无法正确识别和攻击入侵的细菌、病毒或真菌等病原体。
? 两种主要类型
根据缺失的“制服”（即主要组织相容性复合物MHC分子）类型，主要分为：
I 型：缺乏 MHC I 类分子，影响了细胞毒性T细胞的功能。
II 型：缺乏 MHC II 类分子，影响了辅助T细胞的功能，从而扰乱更广泛的免疫应答。II型更为常见。
⚠️ 宝宝可能出现的信号
症状通常在婴儿期出现，是身体免疫力严重不足的表现：
反复严重感染：呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位易发生严重、持续或反复的细菌、病毒或真菌感染。
生长发育迟缓：因持续感染和营养吸收不良，导致生长速度远慢于同龄宝宝。
慢性问题：可能发展为慢性肺部疾病、严重腹泻、肝脾肿大等。
? 诊断与治疗方向
诊断：通过流式细胞术检测免疫细胞表面MHC分子的表达情况，并结合基因检测寻找相关基因突变（如II型的CIITA, RFXANK, RFX5, RFXAP基因；I型的TAP1, TAP2基因）来明确诊断和分型。
治疗：
积极防控感染：使用抗生素、抗病毒等药物预防和治疗感染是关键支持措施。
造血干细胞移植：这是目前可能根治本病的首选方法，目的是重建患者正常的免疫系统。
对症支持：包括营养支持、纠正营养不良等。
#基因检测 #基因病 #裸淋巴细胞综合征 #罕见病 #免疫缺陷 #基因科普 #关爱儿童
? 两种主要类型
根据缺失的“制服”（即主要组织相容性复合物MHC分子）类型，主要分为：
I 型：缺乏 MHC I 类分子，影响了细胞毒性T细胞的功能。
II 型：缺乏 MHC II 类分子，影响了辅助T细胞的功能，从而扰乱更广泛的免疫应答。II型更为常见。
⚠️ 宝宝可能出现的信号
症状通常在婴儿期出现，是身体免疫力严重不足的表现：
反复严重感染：呼吸道、胃肠道、泌尿道等部位易发生严重、持续或反复的细菌、病毒或真菌感染。
生长发育迟缓：因持续感染和营养吸收不良，导致生长速度远慢于同龄宝宝。
慢性问题：可能发展为慢性肺部疾病、严重腹泻、肝脾肿大等。
? 诊断与治疗方向
诊断：通过流式细胞术检测免疫细胞表面MHC分子的表达情况，并结合基因检测寻找相关基因突变（如II型的CIITA, RFXANK, RFX5, RFXAP基因；I型的TAP1, TAP2基因）来明确诊断和分型。
治疗：
积极防控感染：使用抗生素、抗病毒等药物预防和治疗感染是关键支持措施。
造血干细胞移植：这是目前可能根治本病的首选方法，目的是重建患者正常的免疫系统。
对症支持：包括营养支持、纠正营养不良等。
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