在正式化疗前，医生强烈建议我做一次基因检测?。
因为我才36岁，又是三阴性乳腺癌（TNBC），这类患者中，有 15–20% 可能携带 BRCA1 或 BRCA2 的致病性突变⚠，很多都是由遗传因素引起的。
根据权威的 NCCN指南?：
? 所有 45岁以下乳腺癌患者
? 以及 任何年龄的TNBC患者
都推荐进行遗传咨询与基因检测。
? 我先填写了一份详细的家族病史问卷，医生还绘制了一份家族癌症图谱???，标注哪些亲属得过癌。
? 检测过程本身很简单，只需抽血，但等待结果的过程真的挺煎熬。
这次我一共测了85个基因?，结果分两次汇报?：
1⃣ 第一次先告诉我是否携带与乳腺癌高风险相关的十几个关键基因（如 BRCA1/2、PALB2 等）
2⃣ 全部基因分析完成后，再发出完整最终报告?
? 基因顾问向我解释了这么做的原因和好处：
如果携带 BRCA 等高风险基因，可以选择更精准的治疗，如使用 PARP抑制剂?
也可以判断是否需要做预防性手术，或加强后续筛查?
对家人也有指导意义，毕竟这类突变是可以遗传的????
? 几周后，我拿到了检测结果：
? 在 BRCA2 和 NTHL1 基因中发现了意义未明变异（VUS），意思是目前还不确定这些基因变异是否会引发癌症?
? 基因顾问说：如果将来研究发现这些变异有害，基因公司会第一时间通知我?
? 总结一句话：
基因检测不是“多此一举”，而是年轻TNBC患者必须重视的一步✅
它不仅影响你的治疗方案，更可能帮家人提前发现风险，提前防癌！
#三阴性乳腺癌 #基因检测 #BRCA1 #BRCA2 #乳腺癌预防性切除
因为我才36岁，又是三阴性乳腺癌（TNBC），这类患者中，有 15–20% 可能携带 BRCA1 或 BRCA2 的致病性突变⚠，很多都是由遗传因素引起的。
根据权威的 NCCN指南?：
? 所有 45岁以下乳腺癌患者
? 以及 任何年龄的TNBC患者
都推荐进行遗传咨询与基因检测。
? 我先填写了一份详细的家族病史问卷，医生还绘制了一份家族癌症图谱???，标注哪些亲属得过癌。
? 检测过程本身很简单，只需抽血，但等待结果的过程真的挺煎熬。
这次我一共测了85个基因?，结果分两次汇报?：
1⃣ 第一次先告诉我是否携带与乳腺癌高风险相关的十几个关键基因（如 BRCA1/2、PALB2 等）
2⃣ 全部基因分析完成后，再发出完整最终报告?
? 基因顾问向我解释了这么做的原因和好处：
如果携带 BRCA 等高风险基因，可以选择更精准的治疗，如使用 PARP抑制剂?
也可以判断是否需要做预防性手术，或加强后续筛查?
对家人也有指导意义，毕竟这类突变是可以遗传的????
? 几周后，我拿到了检测结果：
? 在 BRCA2 和 NTHL1 基因中发现了意义未明变异（VUS），意思是目前还不确定这些基因变异是否会引发癌症?
? 基因顾问说：如果将来研究发现这些变异有害，基因公司会第一时间通知我?
? 总结一句话：
基因检测不是“多此一举”，而是年轻TNBC患者必须重视的一步✅
它不仅影响你的治疗方案，更可能帮家人提前发现风险，提前防癌！
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