? 基因检测避坑指南｜3 种主流技术怎么选？别花冤枉钱！
? 先搞懂：全基因组、全外显子、CMA 到底差在哪？
全基因组测序（WGS）
・测什么：把你 30 亿对碱基全扫一遍，连线粒体 DNA 都不放过！
・适合谁：
✅ 罕见病患者（如不明原因癫痫、代谢病）
✅ 需精准用药的人（比如吃华法林总出血的人）
✅ 研究级需求（想存个人基因 “档案”）
・注意：会测出一堆 “意义不明” 的变异，没遗传咨询师 = 白测！
全外显子测序（WES）
・测什么：只抓 2 万个基因的 “核心编码区”，性价比之王！
・适合谁：
✅ 儿童发育迟缓 / 自闭症初筛
✅ 家族遗传病溯源（如遗传性耳聋、乳腺 ai BRCA 基因）
✅ 不想花大价钱但想查致病突变的人
・短板：测不到非编码区，线粒体病可能漏检～
染色体微阵列（CMA）
・测什么：专门揪染色体的 “拷贝数异常”（多一块或少一块）
・适合谁：
✅ 反复流产 / 胎停（50% 和染色体异常有关！）
✅ 自闭症 / 智力障碍患儿评估
✅ 肿 liu 患者查基因稳定性
・提醒：平衡易位这类 “结构变异” 它查不出来哦！
? 避坑重点：普通人别瞎选！
・❌ 健康人别跟风做全基因组：99% 的变异都没用，还可能焦虑！
・✅ 有家族病史先做 “特定基因 panel”：比如肠 ai 家族史就查 APC、MMR 基因，便宜又精准！
・? 选机构必看：有没有临床资质？报告解读团队够不够专业？测序深度达标吗？（比如外显子一般要≥200X）
? 举个栗子：怎么选才对？
・场景 1：宝宝发育比同龄人慢，怀疑遗传病 → 优先 WES（覆盖常见致病基因）
・场景 2：多次流产想查原因 → 先做 CMA（查染色体拷贝数），再考虑 WGS
・场景 3：ai 症患者想找靶向药 → 做肿 liu 基因 panel（只测和 ai 症相关的基因，更快更便宜）
? 真实经历：
之前遇过宝妈一上来就要全基因组，结果孩子只是常见的耳聋基因携带者，花 2000 块做个耳聋 panel 就够了！所以别被 “全” 字忽悠，按需选择才是王道～
有具体问题欢迎留言，看到会回#基因检测
? 先搞懂：全基因组、全外显子、CMA 到底差在哪？
全基因组测序（WGS）
・测什么：把你 30 亿对碱基全扫一遍，连线粒体 DNA 都不放过！
・适合谁：
✅ 罕见病患者（如不明原因癫痫、代谢病）
✅ 需精准用药的人（比如吃华法林总出血的人）
✅ 研究级需求（想存个人基因 “档案”）
・注意：会测出一堆 “意义不明” 的变异，没遗传咨询师 = 白测！
全外显子测序（WES）
・测什么：只抓 2 万个基因的 “核心编码区”，性价比之王！
・适合谁：
✅ 儿童发育迟缓 / 自闭症初筛
✅ 家族遗传病溯源（如遗传性耳聋、乳腺 ai BRCA 基因）
✅ 不想花大价钱但想查致病突变的人
・短板：测不到非编码区，线粒体病可能漏检～
染色体微阵列（CMA）
・测什么：专门揪染色体的 “拷贝数异常”（多一块或少一块）
・适合谁：
✅ 反复流产 / 胎停（50% 和染色体异常有关！）
✅ 自闭症 / 智力障碍患儿评估
✅ 肿 liu 患者查基因稳定性
・提醒：平衡易位这类 “结构变异” 它查不出来哦！
? 避坑重点：普通人别瞎选！
・❌ 健康人别跟风做全基因组：99% 的变异都没用，还可能焦虑！
・✅ 有家族病史先做 “特定基因 panel”：比如肠 ai 家族史就查 APC、MMR 基因，便宜又精准！
・? 选机构必看：有没有临床资质？报告解读团队够不够专业？测序深度达标吗？（比如外显子一般要≥200X）
? 举个栗子：怎么选才对？
・场景 1：宝宝发育比同龄人慢，怀疑遗传病 → 优先 WES（覆盖常见致病基因）
・场景 2：多次流产想查原因 → 先做 CMA（查染色体拷贝数），再考虑 WGS
・场景 3：ai 症患者想找靶向药 → 做肿 liu 基因 panel（只测和 ai 症相关的基因，更快更便宜）
? 真实经历：
之前遇过宝妈一上来就要全基因组，结果孩子只是常见的耳聋基因携带者，花 2000 块做个耳聋 panel 就够了！所以别被 “全” 字忽悠，按需选择才是王道～
有具体问题欢迎留言，看到会回#基因检测
