遗传性肾结石基因
随着基因检测的技术进步和成本下降，越来越多的基因变异被证实与肾结石形成相关。目前已有30多个基因被识别与结石疾病存在关联。
多发性内分泌瘤2a型检测～ret基因
RET基因检测是诊断MEN2A的关键手段，可明确是否存在致病性突变，帮助早期发现高风险个体，指导预防性治疗（如甲状腺切除术）。
希佩尔-林道综合征～VHL基因
常染色体显性遗传，由VHL基因突变引起。
易发生透明细胞肾细胞癌，多为双侧、多灶性，发病年龄早。
可伴有中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、嗜铬细胞瘤等。
囊性纤维化～CFTR基因
囊性纤维化是西方人常见的常染色体隐性遗传病，CFTR基因功能丧失变异导致囊性纤维化跨膜传导调节因子蛋白减少或功能缺陷，导致上皮细胞离子转运异常，造成黏液积聚和黏膜纤毛清除障碍。
先天性肾上腺皮质增生～CYP21A2基因
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种最常见的常染色体隐性遗传病，其经典（严重）形式可能危及生命，而非经典（轻微）形式可能无症状或导致女性不孕。CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏症
多囊肾病～PKD1和PKD2
多囊肾病（PKD）是一种遗传性肾脏疾病，以肾脏形成大量囊肿、随着时间推移损害肾功能为特征。它主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）两种类型，其中ADPKD更为常见。
参考文献：中华肾脏病杂志, 2024, 40(11): 905-911.#遗传性肾病 #遗传性基因检测
随着基因检测的技术进步和成本下降，越来越多的基因变异被证实与肾结石形成相关。目前已有30多个基因被识别与结石疾病存在关联。
多发性内分泌瘤2a型检测～ret基因
RET基因检测是诊断MEN2A的关键手段，可明确是否存在致病性突变，帮助早期发现高风险个体，指导预防性治疗（如甲状腺切除术）。
希佩尔-林道综合征～VHL基因
常染色体显性遗传，由VHL基因突变引起。
易发生透明细胞肾细胞癌，多为双侧、多灶性，发病年龄早。
可伴有中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、嗜铬细胞瘤等。
囊性纤维化～CFTR基因
囊性纤维化是西方人常见的常染色体隐性遗传病，CFTR基因功能丧失变异导致囊性纤维化跨膜传导调节因子蛋白减少或功能缺陷，导致上皮细胞离子转运异常，造成黏液积聚和黏膜纤毛清除障碍。
先天性肾上腺皮质增生～CYP21A2基因
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种最常见的常染色体隐性遗传病，其经典（严重）形式可能危及生命，而非经典（轻微）形式可能无症状或导致女性不孕。CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏症
多囊肾病～PKD1和PKD2
多囊肾病（PKD）是一种遗传性肾脏疾病，以肾脏形成大量囊肿、随着时间推移损害肾功能为特征。它主要分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）两种类型，其中ADPKD更为常见。
参考文献：中华肾脏病杂志, 2024, 40(11): 905-911.#遗传性肾病 #遗传性基因检测
