目前，在权威的国外NCCN以及CSCO指南中，肺癌靶向基因主要为EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、MET、RET、HER2、NTRK1/2/3及NRG1基因。而免疫治疗，目前相对成熟的标志物主要为PD-L1、MSI/MMR及TMB检测。
Q:非小细胞肺癌患者靶向治疗需要关注报告中哪些内容？
A:①检测到具体基因，例如EML4-ALK融合；
②该突变本癌种获批或共识推荐的药物，如洛拉替尼、阿来替尼等；
③本癌种中无推荐药物则需关注是否其他癌种中有相关药物或临床在研药物；
④是否有相关潜在耐药药物，如奥希替尼。
最终治疗方案需要临床医生综合判定，切勿私自用药。
Q:非小细胞肺癌患者免疫治疗需要关注哪些生物标志物？
A:目前，肿瘤免疫治疗相对成熟的标志物主要为PD-L1、MSI/MMR及TMB检测，而非小细胞肺癌比较成熟的免疫标志物为PD-L1和TMB。
Q:PD-L1、TMB有什么意义？
A:PD-L1全称为细胞程序性死亡配体1，通过免疫组化（IHC）检测PD-L1 蛋白表达水平评估相关免疫药物的使用，如表达阳性在肺癌中可用免疫药物有帕博利珠单抗、西米普利单抗。
TMB全称为肿瘤突变负荷，一般指特定基因组区域内每兆碱基对（Mb）体细胞非同义突变的个数，可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度，已被证实可预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。对于TMB阳性即TMB-H患者可以使用的药物有帕博利珠单抗。也有研究表明，相对于单一TMB或PD-L1阳性，两个指标均为阳性的患者免疫治疗疗效更优，因此，有条件可同时检测PD-L1和TMB，扩大免疫治疗的获益可能。
Q:非小细胞肺癌患者疑似靶向药耐药，基因检测如何辅助后续治疗方案决策？
A:肺癌患者靶向治疗后，耐药无法避免。以EGFR-TKI为例，主要包括EGFR依赖性突变、旁路基因激活突变等。EGFR-TKI不同，其耐药机制也有差异。一二代EGFR-TKI，例如吉非替尼等，最常见的耐药原因是EGFR T790M突变，旁路基因激活突变，包括 ERBB2扩增、MET扩增、PIK3CA突变、BRAF突变、KRAS突变等。因此，对于耐药患者可进行基因检测，明确耐药信息，进行后续治疗方案的调整。
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Q:非小细胞肺癌患者靶向治疗需要关注报告中哪些内容？
A:①检测到具体基因，例如EML4-ALK融合；
②该突变本癌种获批或共识推荐的药物，如洛拉替尼、阿来替尼等；
③本癌种中无推荐药物则需关注是否其他癌种中有相关药物或临床在研药物；
④是否有相关潜在耐药药物，如奥希替尼。
最终治疗方案需要临床医生综合判定，切勿私自用药。
Q:非小细胞肺癌患者免疫治疗需要关注哪些生物标志物？
A:目前，肿瘤免疫治疗相对成熟的标志物主要为PD-L1、MSI/MMR及TMB检测，而非小细胞肺癌比较成熟的免疫标志物为PD-L1和TMB。
Q:PD-L1、TMB有什么意义？
A:PD-L1全称为细胞程序性死亡配体1，通过免疫组化（IHC）检测PD-L1 蛋白表达水平评估相关免疫药物的使用，如表达阳性在肺癌中可用免疫药物有帕博利珠单抗、西米普利单抗。
TMB全称为肿瘤突变负荷，一般指特定基因组区域内每兆碱基对（Mb）体细胞非同义突变的个数，可以间接反映肿瘤产生新抗原的能力和程度，已被证实可预测多种肿瘤的免疫治疗疗效。对于TMB阳性即TMB-H患者可以使用的药物有帕博利珠单抗。也有研究表明，相对于单一TMB或PD-L1阳性，两个指标均为阳性的患者免疫治疗疗效更优，因此，有条件可同时检测PD-L1和TMB，扩大免疫治疗的获益可能。
Q:非小细胞肺癌患者疑似靶向药耐药，基因检测如何辅助后续治疗方案决策？
A:肺癌患者靶向治疗后，耐药无法避免。以EGFR-TKI为例，主要包括EGFR依赖性突变、旁路基因激活突变等。EGFR-TKI不同，其耐药机制也有差异。一二代EGFR-TKI，例如吉非替尼等，最常见的耐药原因是EGFR T790M突变，旁路基因激活突变，包括 ERBB2扩增、MET扩增、PIK3CA突变、BRAF突变、KRAS突变等。因此，对于耐药患者可进行基因检测，明确耐药信息，进行后续治疗方案的调整。
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