✅ 一句话讲清：乳腺癌为什么要基因检测？
乳腺癌不是一种病，会因为基因亚型、突变背景、激素状态治疗完全不同。
检测价值包括：
• 找靶向药和免疫治疗机会
• 明确是否遗传风险（影响家属筛查）
• 判断是否有“高侵袭”特征
• 乳腺癌复发/晚期时找新靶点
⸻
? 乳腺癌必须关注的检测方向
1️⃣ BRCA1 / BRCA2
适用：年轻患者、TNBC三阴、家族史
意义：
• 术后高风险策略
• 晚期可用PARP抑制剂奥拉帕尼/他拉唑帕尼
• 指导亲属遗传筛查
三阴乳腺癌里，BRCA突变比例更高（约10%-20%）
⸻
2️⃣ HER2 基因状态
HER2升高 ≠ 只有免疫组化
✅ IHC + FISH
✅ NGS看HER2扩增/突变
靶向方案包括：
• 赫赛汀/帕妥珠单抗
• T-DM1
• T-DXd
HER2突变 ≠ HER2扩增
突变可能适合小分子靶向
⸻
3️⃣ PIK3CA
荷尔蒙受体阳性（HR+）常见突变
可用：艾立布林、阿尔哌司他（Piqray）
意义：内分泌耐药患者的重要指标
⸻
4️⃣ TP53
常见抑癌基因突变
没有直接靶向药
但 ?提示：
• 更容易对化疗敏感
• 可能与肿瘤侵袭性有关
⸻
5️⃣ ESR1基因突变
→ 内分泌耐药机制之一
→ 部分患者可用口服SERD类药物
常用于晚期治疗决策
⸻
6️⃣ MSI / TMB（免疫治疗评估）
比例不高
但一旦阳性 → PD-1类可能有效#乳腺癌 #乳腺癌科普 #三阴乳腺癌 #BRCA #靶向治疗 #基因检测 #肿瘤科普 #精准医疗 #PARP抑制剂 #HER2 #PIK3CA
乳腺癌不是一种病，会因为基因亚型、突变背景、激素状态治疗完全不同。
检测价值包括：
• 找靶向药和免疫治疗机会
• 明确是否遗传风险（影响家属筛查）
• 判断是否有“高侵袭”特征
• 乳腺癌复发/晚期时找新靶点
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? 乳腺癌必须关注的检测方向
1️⃣ BRCA1 / BRCA2
适用：年轻患者、TNBC三阴、家族史
意义：
• 术后高风险策略
• 晚期可用PARP抑制剂奥拉帕尼/他拉唑帕尼
• 指导亲属遗传筛查
三阴乳腺癌里，BRCA突变比例更高（约10%-20%）
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2️⃣ HER2 基因状态
HER2升高 ≠ 只有免疫组化
✅ IHC + FISH
✅ NGS看HER2扩增/突变
靶向方案包括：
• 赫赛汀/帕妥珠单抗
• T-DM1
• T-DXd
HER2突变 ≠ HER2扩增
突变可能适合小分子靶向
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3️⃣ PIK3CA
荷尔蒙受体阳性（HR+）常见突变
可用：艾立布林、阿尔哌司他（Piqray）
意义：内分泌耐药患者的重要指标
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4️⃣ TP53
常见抑癌基因突变
没有直接靶向药
但 ?提示：
• 更容易对化疗敏感
• 可能与肿瘤侵袭性有关
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5️⃣ ESR1基因突变
→ 内分泌耐药机制之一
→ 部分患者可用口服SERD类药物
常用于晚期治疗决策
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6️⃣ MSI / TMB（免疫治疗评估）
比例不高
但一旦阳性 → PD-1类可能有效#乳腺癌 #乳腺癌科普 #三阴乳腺癌 #BRCA #靶向治疗 #基因检测 #肿瘤科普 #精准医疗 #PARP抑制剂 #HER2 #PIK3CA
