?在日常生活中，我们或许会听说这样的案例：一对看似身体健康、家族中也没有明显遗传病史的夫妻，却生下了患有先天性疾病的孩子，比如地中海贫血、耳聋、苯丙酮尿症等。
❓为什么会出现这样的情况呢？
其实，很多遗传性疾病都具有隐性特征。这意味着，即使父母双方自身没有表现出疾病症状，也可能是某些致病基因的携带者。当夫妻双方恰好都是同一种隐性致病基因的携带者时，他们的孩子就有25%的概率遗传到这对致病基因，从而患上相应的遗传性疾病。
✅而孕前基因筛查，能够筛查出上百种常见隐性遗传病的携带情况。它不同于产前诊断，而是在怀孕前就评估遗传风险，让准父母掌握主动权。
❤️?在众多隐性遗传病中，以下这10类常见的、发病率高的疾病，建议备孕夫妻在孕前进行筛查。（10类疾病详细介绍见图2~6）
▶ 脊髓性肌萎缩症（SMA）
▶ 地中海贫血
▶ 遗传性耳聋
▶ 苯丙酮尿症/苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）
▶ 肝豆状核变性
▶ 甲基丙二酸血症
▶ 杜氏肌营养不良症
▶ 血友病
▶ 糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）
▶ 蚕豆病（G6PD缺乏症）
❓❓常见疑问：
▶孕前基因筛查贵吗？
✔基础疾病筛查套餐只要几百元。
▶夫妻双方都要筛查吗？
✔如果在备孕期，可以女方先进行携带者筛查，当结果为阳性时，其配偶再进行相关筛查；如果女方已怀孕，则建议夫妇双方同时进行检查。
▶检测流程是什么？需要空腹吗？
✔不需要空腹。夫妻双方各抽取3~5毫升血液即可检测。
‼️科普仅供参考，不替代诊疗！#单基因病携带者筛查 #科学备孕 #遗传病筛查
❓为什么会出现这样的情况呢？
其实，很多遗传性疾病都具有隐性特征。这意味着，即使父母双方自身没有表现出疾病症状，也可能是某些致病基因的携带者。当夫妻双方恰好都是同一种隐性致病基因的携带者时，他们的孩子就有25%的概率遗传到这对致病基因，从而患上相应的遗传性疾病。
✅而孕前基因筛查，能够筛查出上百种常见隐性遗传病的携带情况。它不同于产前诊断，而是在怀孕前就评估遗传风险，让准父母掌握主动权。
❤️?在众多隐性遗传病中，以下这10类常见的、发病率高的疾病，建议备孕夫妻在孕前进行筛查。（10类疾病详细介绍见图2~6）
▶ 脊髓性肌萎缩症（SMA）
▶ 地中海贫血
▶ 遗传性耳聋
▶ 苯丙酮尿症/苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）
▶ 肝豆状核变性
▶ 甲基丙二酸血症
▶ 杜氏肌营养不良症
▶ 血友病
▶ 糖原贮积病Ⅱ型（庞贝病）
▶ 蚕豆病（G6PD缺乏症）
❓❓常见疑问：
▶孕前基因筛查贵吗？
✔基础疾病筛查套餐只要几百元。
▶夫妻双方都要筛查吗？
✔如果在备孕期，可以女方先进行携带者筛查，当结果为阳性时，其配偶再进行相关筛查；如果女方已怀孕，则建议夫妇双方同时进行检查。
▶检测流程是什么？需要空腹吗？
✔不需要空腹。夫妻双方各抽取3~5毫升血液即可检测。
‼️科普仅供参考，不替代诊疗！#单基因病携带者筛查 #科学备孕 #遗传病筛查
