Var∣Decrypt：探索全外显子组变异及优先级的新颖工具
结果
外显子组-seq 分析管道
为了提供一体化解决方案，我们首先实施了外显子组-seq变异分析管道（可作为补充材料提供，详情见附加文件1和附加文件8：图S2）。
Var∣Decrypt 的整体介绍
Var∣Decrypt 界面由多个选项卡组成，允许用户获得外显子组 seq 数据的总体概述并浏览突变基因列表或关注单个基因、单个变体类型（例如，停止增益和移码缺失）。
假定假阳性基因突变的过滤
来自短读长相关测序平台（如Illumina测序）的外显子组-Seq数据的一个常见问题是，大部分变异被调用的基因含有重复序列，例如可变数量的串联重复序列（VNTR）。MUC基因家族[27]是这种有问题的比对和变异调用情况的一个很好的例子，因为它们包含~60 bp重复的VNTR的长多态性延伸，这对于当前的对齐者和变异调用者来说是有问题的。尽管一些真正的致病变异确实可能存在于MUC基因家族的VNTR中[28]，但我们创建了一个经验过滤选项，允许用户定义每个基因允许的最大变异数量的阈值，以便“清理”突变基因列表并摆脱患者队列中容易出错的含有VNTR的基因序列。因此，通过在最多20%的患者中设置每个基因最多4个变异的阈值，我们可以摆脱最终列表中明显高度变异且可能出现假阳性的突变基因（图。3）。
丰富工具的集成
Var∣Decrypt 的一个重要方面是由于实现了动态可定制的图形输出，可以访问各种类型的富集分析。Var∣Decrypt 包含不同的疾病本体、基因本体（例如，生物过程、分子功能和细胞成分）和 Reactome/Kegg 通路富集选项卡，提供了识别样品中功能改变的特定途径的机会。（图4）
#GBD数据库 #Meta #charls数据库 #sci #Chun数据库 #生信分析 #医学sci #机械学习 #孟德尔随机化 #UKB数据库
结果
外显子组-seq 分析管道
为了提供一体化解决方案，我们首先实施了外显子组-seq变异分析管道（可作为补充材料提供，详情见附加文件1和附加文件8：图S2）。
Var∣Decrypt 的整体介绍
Var∣Decrypt 界面由多个选项卡组成，允许用户获得外显子组 seq 数据的总体概述并浏览突变基因列表或关注单个基因、单个变体类型（例如，停止增益和移码缺失）。
假定假阳性基因突变的过滤
来自短读长相关测序平台（如Illumina测序）的外显子组-Seq数据的一个常见问题是，大部分变异被调用的基因含有重复序列，例如可变数量的串联重复序列（VNTR）。MUC基因家族[27]是这种有问题的比对和变异调用情况的一个很好的例子，因为它们包含~60 bp重复的VNTR的长多态性延伸，这对于当前的对齐者和变异调用者来说是有问题的。尽管一些真正的致病变异确实可能存在于MUC基因家族的VNTR中[28]，但我们创建了一个经验过滤选项，允许用户定义每个基因允许的最大变异数量的阈值，以便“清理”突变基因列表并摆脱患者队列中容易出错的含有VNTR的基因序列。因此，通过在最多20%的患者中设置每个基因最多4个变异的阈值，我们可以摆脱最终列表中明显高度变异且可能出现假阳性的突变基因（图。3）。
丰富工具的集成
Var∣Decrypt 的一个重要方面是由于实现了动态可定制的图形输出，可以访问各种类型的富集分析。Var∣Decrypt 包含不同的疾病本体、基因本体（例如，生物过程、分子功能和细胞成分）和 Reactome/Kegg 通路富集选项卡，提供了识别样品中功能改变的特定途径的机会。（图4）
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