3月20日Orchard Therapeutics宣布其细胞基因治疗药物Lenmeldy在美国一次性治疗的批发采购成本为425万美元，使其成为有史以来最贵的药物。3月18日，Orchard Therapeutics宣布，美国FDA已批准其细胞基因疗法Lenmeldy用于治疗异染性脑白质营养不良（MLD），包括前症状性晚发婴儿型（PSLI）、前症状性早发青少年型（PSEJ）或早期症状性早发青少年型（ESEJ）儿科患者。

Lenmeldy是一款基于慢病毒载体和自体CD34+细胞的基因疗法。该疗法由含有造血干细胞和祖细胞（HSPC）的自体CD34+细胞富集群体组成，这些细胞利用含有人芳基硫酸酯酶A (ARSA)基因的慢病毒载体进行了体外转导，将ARSA基因的功能拷贝插入到细胞基因组中。经过基因矫正的造血干细胞（HSC）跨越血脑屏障迁移到大脑中，植入并表达功能酶ARSA。

该BLA申请是基于39例早发性MLD儿科患者的数据，这些患者入组了两项前瞻性非随机临床研究（n=30）或在扩大使用框架下接受治疗（n=9），给予Lenmeldy并与49例未接受治疗患者的自然史数据进行比较。在临床试验中，与疾病自然史相比，Lenmeldy治疗可使大多数患者的运动功能和认知发育得以保留，随访时间长达12年（中位数6.76年）。Lenmeldy成为美国唯一适合治疗早发异染性脑白质营养不良儿童的药物。

关于MLD

MLD是一种非常罕见、严重、危及生命的人体代谢系统遗传疾病，以ARSA基因的双等位基因突变为特征，导致ARSA酶活性降低，硫苷脂在大脑和身体其他部位（包括肝脏、胆囊、肾脏和/或脾脏）积聚。随着时间的推移，神经系统受损，导致神经系统问题，如运动、行为和认知退化、严重痉挛和癫痫发作。MLD患者会逐渐丧失活动、说话、吞咽、进食和看东西的能力。在最严重和最常见的类型中，幼儿很快就失去了行走、交谈和与周围世界互动的能力。这些幼儿大多在儿童时期去世，而姑息治疗往往是他们唯一的选择。晚发婴儿型MLD，患者在发病后5年的死亡率估计为50%、10年时为44%。

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